Якутские медработники обнаружили ужасное заболевание, убивающее детей

«Сейчас мы изучаем новейшую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ». Из 16 случаев 14 оказались летальными.

Как пишет clubdengi.ru, врач-генетик Надежда Максимова описала болезнь, связанную с мутацией в генах. Информация об этом появилась в отечественных СМИ.

«В то же время возникают и новые мутации — так, в Якутии мы на текущий момент готовим публикацию о неведомой вплоть до этого времени болезни», — передала Максимова в интервью «Ъ-Огонек».

«Первое открытое якутскими генетиками заболевание вошло во Всемирную базу генетических заболеваний (OMIM) под названием „якутский синдром низкорослости“ либо 3-М-синдром».

Профессионалы подчеркнули, что случаи, когда определённая генная мутация прослеживается у изолированных популяций — довольно нередкое явление. В итоге исследований было выявлено, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома.